Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Ichtyose
- Trichothiodystrophie
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Maladie des cheveux annelés
- Pachyonychie congénitale
- Xanthogranulome juvénile
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Griscelli
- Syndrome PAPA
- Lupus érythémateux discoïde
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Déficit immunitaire commun variable
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Cockayne syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Syndrome de Noonan
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- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anémie de Blackfan-Diamond
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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20251 Hamburg
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Cockayne syndrome
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Care facilities 3
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- Osteogenesis imperfecta
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
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- Dysosteosclerosis
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
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- Syndrome PAPA
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