Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Discoid lupus erythematosus
- Ichthyosis
- Incontinentia pigmenti
- Ringed hair disease
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- PAPA syndrome
- Pachyonychia congenita
- Trichothiodystrophy
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ectodermal dysplasia syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Industriestraße 62
48565
Steinfurt
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